Schönste von allen: Die seltene Diagnose eines Kindes

Die Besucher kommen von allen Stationen des Krankenhauses, um einen Blick auf unsere neugeborene Tochter zu erhaschen. "Ein bisschen weiß", pfeifen die Pflegerinnen in ihre Plastik-Korbwiege und spielten mit der volkstümlichen Betonung, die mir während meiner vier Jahre in Neufundland so vertraut geworden ist. "Das Haar ist etwas weiß."

Sadie Jane wird am 2. Weihnachtsfeiertag geboren. Überfällig, sie ist nicht gerollt und mollig, mit perfekt geformten Gesichtszügen und einem weißen Haarschopf auf dem Kopf. Der Stationskinderarzt untersucht ihre Schüler mit einer winzigen Taschenlampe. Hinterher sieht sie an mir und meinem Mann Andrew vorbei an meinen Eltern vorbei und richtet ihren Blick auf die Fichtenwälder hinter dem Krankenhaus. "Sie haben ein sehr faires, sehr gesundes Baby", sagt sie. Wir sehen den Arzt nie wieder.

Mein Kind ist das Schönste von allen. Das Gewicht meines Stolzes ist unerträglich, zu groß für unser winziges Zimmer in der Entbindungsstation. Ich stelle ein Fotoshooting auf mein Bett. Andrew nimmt das Bild, das Sadies Geburtsanzeige wird. Ich beame das Bild über den Globus. Am nächsten Tag nimmt Andrew Sadie in seine Arme und geht einen Gang durch den Flur. Sie kehren zurück, verfolgt von einem Reiniger. "Ist sie ein Albino?", Fragt die Frau, ein Alarmton in ihrer Stimme. "Nein", sage ich ihr fest.

Wenn Andrew diese Geschichte seiner Mutter am Telefon erzählt, sinkt ihr Herz. Sie und Andrews Vater Don stellten die gleiche Frage, als sie die ersten Fotos sahen. Don, ein Hausarzt in Georgetown, Ontario, glaubt, dass der Kinderarzt sich entschieden hat, uns vorerst zu verschonen.

Albinismus, eine genetische Störung, ist sowohl offensichtlich als auch auf mysteriöse Weise komplex. (Wie bei dem abwertenden "Retard", verwenden die Kenner das Wort "Albino" nicht mehr.) Menschen mit okulokutanem Albinismus haben in Haut, Haar und Augen wenig bis gar keine Pigmente. Sonnenbrand ist schnell und gefährlich. Fast jedes Baby mit Albinismus entwickelt einen Nystagmus, bei dem die Augen unwillkürlich hin und her wehen. Tageslicht kann unerträglich sein.

Es gibt wenige Experten auf diesem Gebiet. Als wir eine Woche nach der Entlassung aus dem Krankenhaus unsere Hausärztin besuchen, stellt sie fest, dass Sadie eine sehr helle Haut hat, dass ihre Augen normal sind und es ihr gut geht. Gedeihen! Mein mütterlicher Stolz schwillt an. Mein Baby blüht auf. Meinem Mann geht es überhaupt nicht gut. Er ist distanziert und unerreichbar. Was ich nicht weiß ist, dass Andrew, wie seine Eltern, davon überzeugt ist, dass unser neugeborenes Baby eine seltene genetische Erkrankung hat.

Meine Schwiegereltern kommen am nächsten Tag an. Don untersucht Sadie sorgfältig und benutzt den Inhalt seines Arztwerkzeugs. Später schläft sie in meinen Armen, während Andrew die Besorgnis seines Vaters weitergibt und dabei seine eigene Angst in Flaschen abgibt. Für mich ist der Vorschlag ärgerlich und unmöglich. Ich rufe meine Mutter an. "Es könnte etwas mit Sadie nicht stimmen", sage ich ihr. Da ist ein Haken in meiner Kehle und ich kann nicht weiter machen. Meine Mutter zögert nicht. "Niemand wird sie weniger lieben."

Ich merke nicht die Besonderheiten der Ankunft meiner Tochter, aber ich interpretiere sie auf eine ganz andere Art und Weise. Mein Mann ist Biologe, auf die natürliche Ordnung der Welt abgestimmt. Ich bin ein Folklorist, und die Grenze zwischen Fantasie und Realität zu gehen ist meine Arbeit. Ich glaube an die Wissenschaft, aber ich verstehe Märchen. Das erstaunliche weiße Haar und die ungewöhnliche Schönheit meines neuen Babys haben die Merkmale einer übernatürlichen Geschichte.

Wenn Sadie fünf Wochen alt ist, treffen wir uns mit einer Genetikerin, Dr. Lesley Turner. Sadie hat Blut genommen. Die Ergebnisse liegen vier Wochen später vor: Sie hat die okulokutane Albinismus Typ 1 (OCA1) Varianten a und b. OCA1 tritt mit einer von 40.000 Geburten auf. Das rezessive Gen kann jahrhundertelang still weitergegeben werden, weil beide Eltern Träger der Manifestation sein müssen. Es ist so selten, so unwahrscheinlich. Von allen Gin-Verbindungen in allen Städten der Welt geht Andrew in einer stürmischen Juninacht in den Ship Pub in St. Johns, North Carolina. Ich sehe ihn über die Bar und denke, er kommt mir bekannt vor, also stelle ich mich vor. Der Rest ist genetische Geschichte.

Es ist eine seltsame Erleichterung, Ihrer DNA zu erliegen. Früher in dieser Woche hatte ich Tränen zurückgeschlagen, als eine besorgte Krankenschwester bei einer Laktationsunterstützungssitzung in Sadies Augen schaute und fragte: "Lächelt sie Sie an? Hat sie Blickkontakt? Kann sie sich auf ein Objekt konzentrieren? "Nein. Nein. Und nein. Aber mit der Albinismusdiagnose schmeiße ich alle meine "Baby's First Year" Bücher weg. Das erste Mal, dass Sadie nach einem Objekt greift, das erste Mal, dass sie mich anlächelt, werden diese auf einer anderen Zeitlinie stattfinden, und sie werden einige der aufregendsten, tiefgründigsten Momente meines Lebens sein.

Albinismus's ätherisches Weiß inspiriert die Überlieferungen der Globus. Bei den Guna der Guna Yala Inseln vor der Küste Panamas sind Albinisten mit magischen Kräften verbunden, die es ihnen ermöglichen, einen Dämon abzuwehren, der Sonne und Mond regelmäßig in den Schatten stellt. Sie werden Mondkinder genannt und spielen auf ihre Mütter oder Väter an, die während der Schwangerschaft zu lange auf den Nachthimmel starren. Ich drucke die Albinismus-Artikel und halte sie in einem Ordner auf meinem Schreibtisch. Sie sitzen Seite an Seite mit Sadies medizinischem Aktenordner. In gewisser Weise ist das, was ich über die Mondkinder der Guna Yala-Inseln lerne, für mein Verständnis des Zustandes ebenso wichtig wie die Literatur unseres genetischen Beraters.

Im Juni bin ich bei einer Nachmittagssitzung von einem Bekannten in die Enge getrieben worden ein unermüdlicher Erzähler fragwürdiger Erzählungen. "Meine Tante ist ein Albino", sagt sie. "Sie musste tagsüber eine Decke über dem Kopf tragen, wenn sie jemals nach draußen ging. Jeder dachte, sie wäre eine Hexe. " Wirklich? ", Frage ich nicht überzeugt. "Du hast das kurze Ende des genetischen Sticks", sagt sie und schüttelt den Kopf. Es macht mich wütend, dass diese Frau mein schönes Baby eine Manifestation armer Gene nennt. Aber es sind die Interaktionen während der alltäglichsten Aspekte des Lebens, die mich ermüden. Eine bunte Gruppe von Käufern erwacht im Supermarkt zum Leben, als ich meine Tochter in den Karrenhälsen, den spitzen Fingern und dem großäugigen Erstaunen über die Gänge schiebt. "Hat sie ihre Haarfarbe von dir oder deinem Ehemann bekommen?", Fragen sie.

Sadie bekommt im Herbst eine Brille, um ihren Nystagmus zu kontrollieren und ihre Fernsicht zu verbessern. Etwas an den rosa Plastikrahmen, die in ihre pummeligen Wangen graben, macht mich tief erschüttert. Im optometrischen Büro schluchere ich in großen, schluchzenden Schluchzern.

Nach acht Monaten beginnt Sadie, Zeit bei unserem lokalen CNIB (gegründet als Kanadisches Nationalinstitut für Blinde) zu verbringen, einem Zentrum, in dem wir ein Spielzimmer für Kinder mit eingeschränkter Sicht. Ein manchmal verdunkeltes Versteck, es ist eine wilde Reihe von blinkenden Lichtern, Spiegeln, gepolsterten Böden, beleuchteten Spielsachen und Sitzsäcken, alle unter einer überzeugenden Projektion von Sternen. Sadies Vision schreitet mit jedem Besuch voran, bis sie eines Tages die Sterne an der Decke bemerkt.

Monate zurück, als ich meinen Kinderwagen zum ersten Mal durch CNIBs Türen schob, stimmte ich einer Mutter zu, die ich im Krankenhauswartezimmer in St. Petersburg traf. Johns: "Erziehung sollte nicht so aussehen."

Aber es tut. Und es wird. Ich sehe viele andere Kinder mit Sonnenbrille, und wir leben in einem Zeitalter von UV-Schutzkleidung und SPF-Bewusstsein. Sadie ist schön und klug und lächerlich lustig, und am wichtigsten ist sie geliebt. Ihr Netzwerk beginnt mit ihren zwei verliebten Eltern und erstreckt sich über Familie und Freunde, ein Ärzteteam und einen geliebten Hund, der jeden Morgen mit schwungvollem Enthusiasmus an der Tür des Kinderzimmers wartet. Zu ihren Fans zählen ihre Porträtierten, der besoffene Angestellte in unserem Lebensmittelgeschäft und unsere Postbeamtin.

Wenn Sadie ein Jahr alt ist, lädt Dr. Turner uns ein, unsere Geschichte der genetischen Entdeckung mit ihren Medizinstudenten im ersten Jahr zu teilen. Wir bereiten uns nervös mit einer PowerPoint-Präsentation mit 21 Folien und sieben Seiten Notizen vor. Das Gespräch läuft reibungslos, bis wir das Thema eines zweiten Kindes ansprechen. Es gibt eine Eins-in-Vier-Chance für Albinismus, und eins-zu-zwei, dass das Baby unabhängig davon ist. Dann gibt es eine Eins-in-Vier-Chance, dass das Gen überhaupt nicht vorhanden ist. Diese Zahlen sagen mir genauso viel wie Teeblätter oder Tarotkarten. Ein zweites Kind wird diese Bedingung haben, oder sie wird nicht.

Wir schauen auf die ungefähr 50 Gesichter im Raum und zucken mit den Achseln, hilflos dem Schicksal gegenüber, hilflos zu einem Verdrahtungssystem, das ich kaum verstehe, dem unsichtbaren Lineal, dem wir gehorchen müssen, je nachdem was du glaubst, irgendwo zwischen Gott, Fee Märchen und Wissenschaft. Das Gespräch hört hier auf. Die Schüler klatschen, und Sadie schaut von der dritten Reihe auf, wo sie ihren Rollator zwischen einen Schreibtisch und einen Rucksack geklemmt hat, froh, die Aufmerksamkeit der Schüler zu bekommen, zufrieden, die Stimmen ihrer Eltern im Hintergrund zu hören und zu wissen, dass wir da sind dafür sorgen, dass (vorerst) ihre Welt gepolstert und sicher ist.

Den Medizinstudenten vorzustellen, war nicht so beängstigend, wie ich gedacht hatte. Die Realität ist, dass ich jeden Tag Versionen dieser Geschichte erzähle. Ich erzähle neugierigen Müttern bei Spielgruppen; Ich erzähle meinen Sitznachbarn in Flugzeugen und neugierigen Fremden im Park. Eines Tages werde ich es an die Person weitergeben, die am wichtigsten ist, schließlich ist es ihre Geschichte. Ich frage mich, wie sie es erzählen wird.